Diagnosticamos

4,400

enfermedades hereditarias

Licencia médica: LO-77-01-008810
El análisis sigue las recomendaciones de ACMG, AMP y CAP.
Cifrado de datos: SSL

Base services

Clinical Exome sequencing is a technique for sequencing of vast majority of clinically relevant sections of the human genome and the mitochondrial DNA (known as the clinical exome), which are responsible for the development of more than 4,400 genetic diseases. Exome sequencing substitutes any other genetic analyzes, since it provides all relevant information about the mutations in human genes. Sequencing is carried out on high-throughput Illumina HiSeq 2500 NGS platform.

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).
Entregables: FastQ file
Download the Clinical Exome desciption
Download the list of genes in Clinical Exome
Price: incluido en el precio de la interpretación médica
Analysis of data obtained by our Clinical Exome sequencing service. Bioinformatic analysis of NGS data identifies the variation in a single nucleotides (SNP), which may occur at specific position in the genome. This analysis also reveals long chromosomal mutations. Processing includes read mapping and variant calling.

Input: FastQ file
Deliverables: BAM and VCF files
Price: incluido en el precio de la interpretación médica
We offer two alternative options:
  1. Interpretation made by our medical geneticist, please refer to the section Medical interpretation below.
  2. Interpretation of observed variants by the user. For this purpose we have designed special online tool, which allows to filter out clinically irrelevant mutations (not associated with inherited diseases) found during Clinical Exome sequencing. The algorithm processes found mutations and estimates theirs pathogenic relevance utilizing user-defined parameters chosen based on clinical records. The input data for this interpretation is the VCF file obtained by bioinformatic processing of sequencing data.
    Amby Lab online Medical System is available at: medsys.ambylab.com


Input: VCF file
Deliverables: Medical report

Medical interpretation

Gene Tiempo de respuesta Precio

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
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Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

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Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

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Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

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Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

  Pedido

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Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

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Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

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Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

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Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

  Pedido

Panel Tiempo de respuesta Precio

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
ABCD4, ACSF3, CD320, LMBRD1, MCEE, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MTR, MTRR, MUT, SUCLA2, SUCLG1


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
GPR143, LYST, MC1R, MITF, MYO5A, OCA2, RAB27A, SLC45A2, TYR, TYRP1


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
APOE, APP, PRNP, PSEN1, PSEN2, SORL1, TREM2


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
AIPL1, CABP4, CEP290, CRB1, CRX, GUCY2D, IMPDH1, IQCB1, KCNJ13, LCA5, LRAT, NMNAT1, OTX2, RD3, RDH12, RPE65, RPGRIP1, SPATA7, TULP1


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
BRCA2, BRIP1, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, PALB2, SLX4, XRCC2


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
RPL11, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS17, RPS19, RPS24, RPS26, RPS7


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
AMN, CUBN, GIF


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
MYH11, ACTA2, TGFBR1, TGFBR2, FBN1, COL3A1, SMAD3, CBS, FBN2, SLC2A10, MYLK, TGFB2


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
ARG1, ASL, ASS1, CPS1, NAGS, OTC


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
APTX, PIK3R5, SETX


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
AKAP9, ANK2, CACNA1C, CACNB2, CASQ2, CAV3, DSC2, DSG2, DSP, GPD1L, JUP, KCNA5, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, NPPA, PKP2, PLN, RYR2, SCN1B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SNTA1, TGFB3, TMEM43


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
TPM2, MYBPC1, MYH3, TNNT3, TNNI2, MYH8, FBN2


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
SLC35A3, ERCC1, ERCC2, ERCC5, ERCC6, ORC1, ORC4, ORC6, CDT1, CDC6, PIEZO2, MYCN, KIAA0442


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
ADCK3, APTX, COQ2, COQ9, DNMT1, FXN, PDSS1, PDSS2, POLG, SACS, SETX, SYNE1, TTPA, VLDLR


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
CACNA1A, CACNB4, KCNA1, SLC1A3


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7, ATXN8, ATXN10, BEAN1, ATN1, CACNA1A, NOP56, PPP2R2B, TBP, AFG3L2, DNMT1, FGF14, IFRD1, ITPR1, KCNC3, KCND3, PDYN, PRKCG, SPTBN2, TGM6, TTBK2, VAMP1


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
AUH, C12ORF65, CISD2, NDUFS1, OPA1, OPA3, POLG, SPG7, TIMM8A, TMEM126A, WFS1


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
ABCC9, ACTC1, ACTN2, BAG3, CSRP3, DES, DMD, DSG2, EYA4, FKTN, GATAD1, LAMP2, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, NEXN, PLN, PSEN1, MT-ND1, MT-ND5, MT-ND6, MT-TD, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TL2, MT-TM, MT-TQ, MT-TS1, MT-TS2, PSEN2, RBM20, SCN5A, SDHA, SGCD, TAZ, TCAP, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, VCL


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
ATP2A2, DPP6, SCN10A, TRPM4, ANK2, CASQ2, GJA1, GJA5, KCNJ8, NPPA, HCN4, GJC1, TRDN, KCNE1L, RANGRF, KCND3, ACTC1, ACTN2, BMPR2, CACNA1D, CACNA2D1, CTF1, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, FHL2, GLA, JUP, LAMA4, LAMP2, MYBPC3, MYL2, MYL3, PKP2, PLN, PSEN1, PSEN2, RYR2, SRL, SLC8A1, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTR, VCL, CSRP3, NOS1AP, ABCC9, LDB3, MYH6, ANKRD1, PRKAG2, MYOZ2, JPH2, TMEM43, MYPN, MYLK2, NEXN, CALR3, RBM20, TGFB3, FXN, MYH7, EYA4, EMD, SGCD, TTN, TCAP, DES, LMNA, TAZ, KCNA5, ACTA1, ACVR1, BIN1, CFL2, CNTN1, CRYAB, FHL1, FLNC, MSTN, MTM1, MYF6, NEB, TNNT1, TPM3, BAG3, MATR3, MAMLD1, ISCU, KLHL9, SEPN1, MEGF10, CCDC78, KBTBD13, MYH2, DNM2, MYBPC1, TPM2, PABPN1, DYSF, MYOT, GNE, ANO5, PLEC, VCP, DMD, TBX20, FKTN, GATAD1, MT-ND1, MT-ND5, MT-ND6, SCN5A, SDHA, CAV3, SLC25A4,


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
ACTC1, CALR3, CAV3, CSRP3, GLA, JPH2, LAMP2, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOZ2, NEXN, PLN, PRKAG2, SLC25A4, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, VCL


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
DSP, DSG2, DSC2, JUP, PKP2, RYR2, TMEM43


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
AGK, CRYAA, CRYAB, CRYBB1, CRYBB3, CTDP1, FYCO1, GCNT2, GJA8, HSF4, LIM2, SIL1, TDRD7


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
APC, BMPR1A, MUTYH, PTEN, SMAD4, STK11


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
MSH2, MLH1, MSH6, PMS2, EPCAM


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
BMPR1A, CDH1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2, SMAD4


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
ATM, BARD1, BRIP1, CDH1, CHEK2, MEN1, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PTEN, PMS1, PMS2, RAD50, RAD51, RAD51C, RAD51D, XRCC2, STK11, TP53 BRCA1 BRCA2


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, EPCAM, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, NBN, PMS1, PMS2, RAD50, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
CDKN2A, EPCAM, MC1R, MITF, MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2, POT1, PTCH1, XRCC3


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
KRAS CDKN2A MADH4(SMAD4) TP53(p53) ARMET STK11 ACVR1B RBBP8 PALLD BRCA2 PALB2 PNCA4 BRCA1 HNPCC VHL CCND1 BMPR1A PRSS1


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
APC, ATM, BMPR1A, CDKN2A, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS1, PMS2, PRSS1, SMAD4, STK11


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
EPCAM, FH, FLCN, HNF1A, HNF1B, MET, MITF, MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2, PTEN, SDHB, SDHD, TSC1, TSC2, VHL, WT1


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
APC, PTEN, RET


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2, PTEN


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
ABCA3, CSF2RA, CSF2RB, SFTPA1, SFTPB, SFTPC, SFTPD


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
APOE, APP, C9orf72, CHMP2B, CSF1R, FUS, GRN, MAPT, PRNP, PSEN1, PSEN2, SORL1, TARDBP, TREM2, UBE3A, VCP


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
CHMP2B, GRN, VCP, FUS, TARDBP, C9orf72, MAPT, SIGMAR1, UBQLN2


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
ALG1, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ALG12, ALG13, B4GALT1, COG1, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM3, MGAT2, MOGS, MPDU1, MPI, PMM2, RFT1, SLC35A1, SLC35C1


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
ABCC8, BLK, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KLF11, NEUROD1, NKX2-2, PAX4, PDX1, RFX6, ZFP57


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
ABCC8, FOXP3, G6PC2, GCK GLIS3, INS, INSR, KCNJ11, NEUROG3, PDX1


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
ABCD1, ACSL4, AFF2, AGTR2, AP1S2, ARHGEF6, ARHGEF9, ARX, ATP6AP2, ATP7A, ATRX, BCOR, BRWD3, CASK, CDKL5, CUL4B, DCX, DKC1, DLG3, ELK1, FANCB, FGD1, FLNA, FMR1, FTSJ1, GDI1, GK, GPC3, GRIA3, HCCS, HPRT1, HSD17B10, HUWE1, IDS, IGBP1, IL1RAPL1, KIAA2022, KDM5C, KLF8, L1CAM, LAMP2, MAGT1, MAOA, MBTPS2, MECP2, MED12, MID1, MTM1, NDP, NDUFA1, NHS, NLGN3, NLGN4X, NSDHL, NXF5, OCRL, OFD1, OPHN1, OTC, PAK3, PCDH19, PDHA1, PGK1, PHF6, PHF8, PLP1, PORCN, PQBP1, PRPS1, RAB39B, RPL10, RPS6KA3, SHROOM4, SLC16A2, SLC6A8, SLC9A6, SMC1A, SMS, SOX3, SRPX2, SYN1, SYP, TIMM8A, TSPAN7, UBE2A, UPF3B, ZCCHC12, ZDHHC9, ZDHHC15, ZNF41, ZNF81, ZNF674, ZNF711


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
DNAI1, DNAAF2, DNAAF3, DNAH5, HYDIN, NME8, DNAH11, DNAI2, RSPH4A, RSPH9, DNAAF1, CCDC39, CCDC40, DNAL1, CCDC103, HEATR2, LRRC6, CCDC114


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, MATN3, SLC26A2


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
ANKH, CDKN1C, FLNA, MMP9, MMP13, NKX3-2, RMRP, RUNX2


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
TOR1A, THAP1, GCH1, TH, SPR, SLC2A1, CIZ1, PRRT2, PNKD


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
GCH1, TH, SPR


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
ABCA4, ADAM9, AIPL1, BEST1, C8ORF37, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CDHR1, CERKL, CNGB3, CNNM4, CRX, GUCA1A, GUCY2D, KCNV2, PDE6C, PDE6H, PITPNM3, PROM1, PRPH2, RAX2, RDH5, RGS9, RGS9BP, RIMS1, RPGR, RPGRIP1, SEMA4A, UNC119


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
ANO5, CAPN3, CAV3, DAG1, DNAJB6, DYSF, FKRP, FKTN, LMNA, MYOT, PLEC, POMGNT1, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP, TRIM32, TTN


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
COL6A1, COL6A2, COL6A3


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
ACTA2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, FBN1, FBN2, MYH11, SLC2A10, SMAD3, TGFBR1, TGFBR2


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
ACY1, ADSL, ALDH7A1, AMT, ARHGEF9, ARX, CDKL5, CNTNAP2, CPT2, FOLR1, FOXG1, GABRG2, GAMT, GCSH, GLDC, GRIN2A, GRIN2B, KCNJ10, KCNQ2, MAGI2, MAPK10, MECP2, MTHFR, NRXN1, PCDH19, PLCB1, PNKP, PNPO, PRRT2, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SLC19A3, SLC25A22, SLC2A1, SLC9A6, SPTAN1, SRGAP2, STXBP1, TBCE, TCF4, TREX1, UBE3A, ZEB2


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
ARX, CDKL5, SLC25A22, STXBP1, SPTAN1, SCN1A, KCNQ2, KCNT1, ARHGEF9, PCDH19, PNKP, SCN2A, SCN8A, PLCB1


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
AARS, ARHGEF10, DNM2, GAN, GARS, GDAP1, DYNC1H1, HSPB8, HSPB1, KIF1B, LMNA, MED25, MFN2, MPZ, NEFL, RAB7A, SLC12A6, TRPV4, YARS


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
CTDP1, EGR2, FGD4, FIG4, GDAP1, GJB1, LITAF, MTMR2, MPZ, NDRG1, NEFL, PMP22, PRPS1, PRX, SBF2, SH3TC2


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
ECE1, EDN3, EDNRB, GDNF, KIAA1279, NRG1, NRTN, RET, SOX10, ZEB2


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
SNCA, LRRK2, VPS35, PARK2, PINK1, PARK7, ATP13A2, PLA2G6, FBXO7, DNAJC6


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
PEX1, PEX2, PEX26, PEX7, PHYH


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
ABCA4, BEST1, C1QTNF5, CDH3, CNGB3, ELOVL4, FSCN2, PROM1, PRPH2, RDH12, RP1L1, RPGR, TIMP3


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
C10ORF2, DGUOK, MPV17, MT-ND1, MT-ND5, MT-ND6, MT-TH, MT-TF, MT-TL1, MT-TK, MT-TP, MT-TQ, MT-TS1, MT-TS2, PC, POLG, PUS1, RRM2B, SUCLA2, SUCLG1, TK2, TYMP


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
GYS1, GYS2, G6PC, SLC37A4, GAA, AGL, GBE1, PYGM, PYGL, PFKM, PHKA2, PGAM2, LDHA, ALDOA, ENO3, PHKB, PHKA1, PGM1, GYG1, PRKAG2, PHKG2


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
GBA, CFTR, HEXA, IKBKAP, ASPA, G6PC, ABCC8, MCOLN1, BCKDHB, FANCC, DLD, SMPD1, CLRN1, PCDH15, BLM, NEB, BRCA1, BRCA2


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
ARSA, FUCA1, GALC, GBA, GLB1, GNPTAB, GUSB, HEXA, HEXB, MAN2B1, MANBA, NAGA, SMPD1


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
COL17A1, LAMA3, LAMB3, LAMC2


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
CACNA1H, GABRA1, GABRB3, GABRG2, JRK, SLC2A1


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
CACNA1H, CACNB4, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLCN2, CPA6, DEPDC5, EFHC1, GABRA1, GABRB3, GABRD, GABRG2, JRK, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, LGI1, MTATP6, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SLC2A1, SRPX2


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
GABRD, GABRG2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN9A


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
ALS2, ANG, ATXN2, C9orf72, CHMP2B, CHGB, DCTN1, FIG4, FUS, NEFH, OPTN, PFN1, PRPH2, SETX, SIGMAR1, SOD1, SPG20, TARDBP, UBQLN2, VAPB, VCP, VEGFA, VPS54


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
TSC1, TSC2


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
ANK1, EPB42, SLC4A1, SPTA1, SPTB


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
MAX, PRKAR1A, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, VHL


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
ACTN4, TRPC6, WT1, NPHS1, NPHS2, CD2AP


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
APOB, GHR, LDLR, PCSK9


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
ARHGEF9, GLRA1, GLRB, GPHN, SLC6A5


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
CACNA1S, RYR1


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
CASK, TSEN2, TSEN34, TSEN54, OPHN1, RARS2, VRK1, EXOSC3, CHMP1A


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
CDON, FGF8, GLI2, GLI3, PTCH1, SHH, SIX3, TGIF1, ZIC2


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
ALOX12B, ABCA12, ALOXE3, CERS3, CYP4F22, LIPN, NIPAL4, PNPLA1, TGM1


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
LHB, FSHB, LHCGR, FSHR


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
FLT3, NPM1, CEBPA


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
ABCD1, AIMP1, ARSA, ASPA, BEST1, CSF1R, CYP27A1, DARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, FA2H, FAM126A, GALC, GFAP, GJC2, HEPACAM, HSPD1, MLC1, NDUFV1, NOTCH3, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PLP1, POLR3A, POLR3B, PSAP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, SAMHD1, SDHA, SLC16A2, SOX10, SUMF1, TREM2, TREX1, HSD17B4, LMNB1, PEX11B, PHYH, SCP2, SDHAF1, TYROBP


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
PRF1, UNC13D, STX11, STXBP2


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, DNAJC5, MFSD8, PPT1, TPP1


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
ARX, DCX, NDE1, PAFAH1B1, POMT1, POMT2, RELN, TUBA1A, YWHAE


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
AKT3, AP4M1, ASPM, CASK, CDK5RAP2, CENPJ, CEP135, CEP152, CEP63, DNM1L, EFTUD2, IER3IP1, KIF11, MCPH1, MRE11A, MSMO1, NDE1, NHEJ1, NR2E1, PAFAH1B1, PCNT, PNKP, POMT1, SLC25A19, STIL, TUBB2B, TUBGCP6, WDR62


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
ALDH1A3, BCOR, BMP4, HCCS, MITF, OTX2, RAX, SIX6, SOX2, STRA6, TENM1, TENM3, VSX2


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
ATP1A2, CACNA1A, SCN1A


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
ACTA1, BIN1, CCDC78, CFL2, CNTN1, DNM2, FHL1, KBTBD13, MAMLD1, MTM1, MTMR14, MYF6, MYH7, NEB, RYR1, SEPN1, TNNT1, TPM2, TPM3


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL12A1


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
BAG3, CRYAB, DES, DNAJB6, FHL1, FLNC, LDB3, MYOT


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
NEB, ACTA1, CFL2, MTM1, TNNT1, TPM2, TPM3


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
ABHD5, ACADVL, AGL, CPT2, ENO3, ETFA, ETFB, ETFDH, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, LDHA, LPIN1, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PNPLA2, PRKAG2, PYGM, SLC22A5, SLC25A20, TAZ


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
IDUA, IDS, SGSH, NAGLU, HGSNAT, GNS, GALNS, ARSB, GUSB, HYAL1, LDB3, MYOT


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
ATP13A2, C19orf12, CP, DCAF17, FA2H, FTL, PANK2, PLA2G6, WDR45


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
NF1, NF2, SPRED1


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
MT-ATP6, MT-CO1, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
C10ORF2, DNA2, OPA1, POLG, POLG2, RRM2B, SLC25A4, TYMP


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
BMP1, CRTAP, FKBP10, LEPRE1, PLOD2, PPIB, SERPINH1, SP7


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
COL1A1, COL1A2, IFITM5


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
CA2, CLCN7, LRP5, OSTM1, PLEKHM1, SNX10, TCIRG1, TNFSF11, TNFRSF11A


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
PRSS1, SPINK1, CFTR, CTRC


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
ALK, APC, ATM, BAP1, BLM, BMPR1A, BRIP1, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN2A, CEBPA, CHEK2, CYLD, DDB2, DICER1, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, EXT1, EXT2, EZH2, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCF, FANCG, FH, FLCN, GATA2, GDNF, HNF1A, HRAS, KIT, MEN1, MET, MITF, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NSD1, PALB2, PAX5, PDGFRA, PHOX2B, PMS1, PMS2, POT1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RB1, RECQL4, RET, RUNX1, SBDS, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, SMARCB1, STK11, SUFU, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRN, WT1, XPA, XPC


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
ATL1, BSCL2, HSPD1, KIAA0196, KIF5A, NIPA1, REEP1, RTN2, SLC33A1, SPAST, ZFYVE27


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
AP4M1, CYP2U1, CYP7B1, DDHD1, FA2H, GJC2, KIF1A, PNPLA6, SPG11, SPG20, SPG21, SPG7, ZFYVE26


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
ACADL, ACADM, ACADVL, ACAD9, AGL, AMPD1, C10orf2, CPT1B, CPT2, ETFA, ETFB, GAA, GYS1, HADHA, HADHB, LPIN1, OPA1, OPA3, PFKM, PGAM2, PGM1, PHKA1, POLG, POLG2, PYGM, RRM2B, SUCLA2, TK2, TYMP


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
ABCA4, BEST1, CA4, CRX, CLRN1, FSCN2, GUCA1B, IMPDH1, KLHL7, NR2E3, NRL, PRPF3, PRPF31, PRPF6, PRPF8, PRPH2, RDH12, RGR, RHO, ROM1, RP1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, SEMA4A, SNRNP200, TOPORS


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
ABCA4, ARL6, BBS1, BEST1, C2ORF71, C8ORF37, CERKL, CNGA1, CNGB1, CRB1, DHDDS, EYS, FAM161A, FLVCR1, GNPTG, IDH3B, IMPG2, LRAT, MAK, MERTK, NR2E3, NRL, PDE6A, PDE6B, PDE6G, PRCD, PROM1, RBP3, RDH12, RGR, RHO, RLBP1, RP1, RP2, RPE65, RPGR, SAG, SEMA4A, SPATA7, TTC8, TULP1, USH2A, ZNF513


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
BICC1, PKD1, PKD2, NOTCH2, PKHD1


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
ACTG1, CCDC50, COCH, COL11A2, CRYM, DFNA5, DIABLO, DIAPH1, DIAPH3, EYA4, GJB2, GJB3, GJB6, GRHL2, KCNQ4, MIR96, MYH14, MYH9, MYO1A, MYO6, MYO7A, POU3F4, POU4F3, PRPS1, SIX1, SLC17A8, SMPX, TECTA, TJP2, TMC1, WFS1


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
CDH23, CLDN14, COL11A2, DFNB31, DFNB59, ESPN, ESRRB, FOXI1, GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GPSM2, GRXCR1, HGF, ILDR1, KCNJ10, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MSRB3, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, OTOA, OTOF, PCDH15, POU3F4, PRPS1, PTPRQ, RDX, SERPINB6, SLC12A1, SLC26A4, SLC26A5, SMPX, STRC, TECTA, TMC1, TMIE, TMPRSS3, TPRN, TRIOBP, USH1C


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
COL2A1, FZD4, LRP5, NDP, TSPAN12, VCAN


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
ADAR, IFIH1, TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
COL4A3, COL4A4, COL4A5


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
ALMS1, ARL6, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, CCDC28B, CEP290, LZTFL1, MKKS, MKS1, SDCCAG8, TRIM32, TTC8, WDPCP


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
ATP6V1B1, BSND, CA2, CASR, CLCNKA, CLCNKB, CLDN16, CLDN19, FXYD2, HSD11B2, KCNJ1, KCNJ10, KLHL3, NR3C2, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SLC12A1, SLC12A2, SLC12A3, SLC12A5, SLC12A7, SLC4A1, SLC4A4, SLC4A5, WNK1, WNK4


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
CACNA1C, CACNB2, GPD1L, HCN4, KCNE3, SCN1B, SCN3B, SCN5A, SLMAP


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC3


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
MPZ, PMP22, PRX, EGR2, GJB1


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
SCN1A, GABRG2, SCN2A, SCN9A


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, FKBP14, PLOD1, TNXB


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
NPHP1, INVS, NPHP3, NPHP4, ANKS6, IQCB1, CEP164, CEP290, GLIS2, RPGRIP1L, NEK8, SDCCAG8, ZNF423


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
ELANE, LPIN2, MEFV, MVK, NLRP3, PSTPIP1, TNFRSF1A


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
HPS1, AP3B1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, DTNBP1, BLOC1S3


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
ACVR2B, CFC1, CRELD1, GJA1, GDF1, FOXH1, LEFTY2, NKX2-5, NODAL, ZIC3


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
RET, GDNF, EDN3, BDNF, ASCL1, PHOX2A, PHOX2B, ZEB2, GFRA1, ECE1, MECP2


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
AHI1, ARL13B, B9D1, B9D2, C5orf42, CC2D2A, CEP290, CEP41, CSPP1, EXOC8, INPP5E, KIF7, MKS1, NPHP1, NPHP3, OFD1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TTC21B, ZNF423


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
CHD7, FGFR1, FGF8, GNRHR, GNRH1, KAL1, KISS1R, PROK2, PROKR2, SEMA3A, TAC3, TACR3


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
ACAD9, ADCK3, AIFM1, APTX, ATPAF2, BCS1L, C10ORF2, NDUFAF6, COQ2, COQ9, COX10, COX15, COX6B1, DARS2, DGUOK, DLAT, DLD, DNM1L, ETFDH, ETHE1, FASTKD2, FH, FOXRED1, GFER, GFM1, LRPPRC, MPV17, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA2, NDUFA13, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF4, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NUBPL, NDUFA12, NDUFA9, NDUFAF5, SDHA, PC, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PDSS1, PDSS2, RARS2, SCO1, SCO2, SDHAF1, SUCLA2, SUCLG1, SURF1, TACO1, TK2, TMEM70, TSFM, TTC19, TUFM, TYMP


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
MKS1, TMEM216, TMEM67, CEP290, RPGRIP1L, CC2D2A, NPHP3, TCTN2, B9D1, B9D2, TMEM231


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
BRAF, CBL, HRAS, MAP2K1, KRAS, MAP2K2, NF1, NRAS, RAF1, PTPN11, SHOC2, SOS1, SPRED1


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
AKAP9, ANK2, CACNA1C, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, SCN4B, SCN5A, SNTA1


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
CHM, EFEMP1, PLA2G5, RDH5, RLBP1, RS1, VPS13B


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
ATR, RBBP8, CENPJ, CEP152, CEP63, ATRIP


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL11A1, COL11A2


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
CDH23, CIB2, CLRN1, DFNB31, GPR98, MYO7A, PCDH15, PDZD7, USH1C, USH1G, USH2A


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SNAI2, SOX10, TYR


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
FKRP, FKTN, ISPD, LARGE, POMT1, POMT2


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX26


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
ARID1A, ARID1B, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
AGRN, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, COLQ, DOK7, GFPT1, LAMB2, MUSK, PLEC, RAPSN, SCN4A


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
ARHGDIA, DGKE, LAMB2, NPHS1, NPHS2, PLCE1, WT1


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
ADAMTS13, C3, CD46, CFB, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, DGKE, PIGA, THBD


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
RYR2, CASQ2, KCNJ2


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
ACTB, ACTG1, ARFGEF2, ARX, COL18A1, COL4A1, CPT2, DCX, EMX2, EOMES, FGFR3, FH, FKRP, FKTN, FLNA, GPR56, IER3IP1, ISPD, LAMA2, LAMC3, LARGE, MED12, MEF2C, OCLN, PAFAH1B1, PAX6, PEX7, POMGNT1, POMT1, POMT2, PQBP1, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RELN, SNAP29, SRPX2, TUBA1A, TUBA8, TUBB2B, TUBB3, VDAC1, WDR62


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
EN2, MECP2, NLGN3, NLGN4X, PDE8B, RPL10


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
ADAMTS13, GATA1, GP1BA, GP1BB, GP9, ITGA2B, ITGB3, MASTL, MYH9, MPL, RUNX1, WAS


Pedido

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Genes:
GDNF, KIF1B, MAX, MEN1, NF1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, TP53, VHL


Pedido
Detección de deleciones, inserciones, duplicaciones y pérdida de sitios de heterocigosidad (LOH) ; utilizando tecnología de secuenciación de última generación. La resolución del método comienza desde 1 bp. Por ejemplo, el análisis de microarreglo cromosómico (CMA) no permite detectar deleciones o inserciones de menos de 50000 bp.

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o
Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).

Precio: MXN 12,000
Servicio Precio

El analisis de Exoma es que un método de cribado que revela todo tipo de mutaciones en todas las secciones clínicamente relevantes del genoma humano y el ADN mitocondrial, que son responsables del desarrollo de mas de 4,400 enfermedades genéticas. El análisis de exoma sustituye cualquier prueba genética parcial, ya que proporciona toda la información relevante acerca de las mutaciones en genes humanos.
El análisis de Exoma incluye un análisis cromosómico de alto rendimiento (CMA: High-throughput Chromosomal Analysis). Este analisis sustituye el método clásico CMA de mucha menor resolución.

Material:
Saliva en tubo Amby Lab (2 ml) o Sangre en tubo Vacutainer Violeta-EDTA (4 ml).


Pedido

Si ya han realizado una de las pruebas genéticas (gene individual o panel de genes ) pero no le ha permitido encontrar la causa genética de la enfermedad buscada, le ofrecemos el análisis del exoma clínico completo sólo por un extra de 9,500 pesos.

El análisis del Exoma clínico completo es un método de detección que revela todo tipo de mutaciones en todas las secciones clínicamente relevantes del genoma humano nuclear y el ADN mitocondrial. En cuyo alcance se encuentran los responsables del desarrollo de más de 4,400 enfermedades genéticas . El análisis de exoma sustituye cualquier test genético, ya que proporciona toda la información relevante acerca de las mutaciones en los genes humanos.

El análisis de Exoma incluye un análisis cromosómico de alto rendimiento (CMA: High-throughput Chromosomal Analysis). Este analisis sustituye el método Clasico CMA de mucha menor resolución.

Material:
No es necesario un muestreo adicional para realizar la prueba.


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y haga su pedido

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con el kit y retorne
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Interpretación

Nuestros médicos genetistas certificados revisan los resultados, ayudan a hacer un diagnóstico correcto y seleccionan una terapia rentable

Elena
Okuneva

Médicos genetistas

Anastasia
Kozina

Médicos genetistas
Nuestra tecnología y estándares
#

Utilizamos la plataforma de secuenciación de última generación Illumina HiSeq 2500 para secuenciar el ADN recibido.

Ofrecemos servicio de análisis de ADN a un precio asequible con tiempo de respuesta corto.

Siempre utilizamos equipos originales; nuestros protocolos y plataformas de secuenciación se mantienen y actualizan puntualmente. Esto garantiza la más alta calidad de datos.

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Nuestro equipo de Bioinformatica en estrecha colaboracion con medicos genetistas han establecido un sistema de interpretacion medica unica , que es consistente con las recomendaciones de ACMG, AMP y CAP.

El laboratorrio Amby Lab lleva a cabo un ciclo completo de diagnóstico de enfermedades genéticas raras según los más altos estándares médicos internacionales. Licencia médica LO-77-01-008810 emitido 19 de agosto 2014.

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